Badania prenatalne w ciąży. Jakie wykonać po 35 roku życia?

Na nieinwazyjne badania prenatalne w ciąży może zgłosić się każda kobieta, która chce poznać stan swojego dziecka jeszcze przed jego narodzinami. Wystarczy wybrać odpowiednią placówkę i umówić się na wizytę. Testy te są jednak szczególnie zalecane ciężarnym po 35. roku życia. Jest to wiek, po którym wzrasta ryzyko wystąpienia nieprawidłowości. W niektórych placówkach organizowane są nawet specjalne programy, dzięki którym badania prenatalne u kobiet, które ukończyły 35 lat są bezpłatne.

Badania prenatalne w ciąży są testami, które przeprowadza się na długo przed narodzinami dziecka. Dzięki nim możliwe jest wczesne wykrycie nieprawidłowości, takich jak choroby genetyczne i choroby wrodzone (mowa m.in. o wadach cewy nerwowej, zespole Downa lub zespole Edwardsa). Mają one bardzo wysoką czułość, co oznacza, że w większości przypadków przedstawiają wiarygodne wyniki. Wyróżnia się:

• nieinwazyjne badania prenatalne – wykonywane bez ingerencji w środowisko rozwijającego się dziecka;
• inwazyjne badania prenatalne – wymagające ingerencji w środowisko wewnątrzmaciczne.

Badania prenatalne w ciąży pozwalają poznać stan rozwijającego się dziecka. Jeżeli zostaną wykryte nieprawidłowości, możliwe jest zaplanowanie działań medycznych. Dzięki temu leczenie może rozpocząć się od razu po narodzinach (a niekiedy jeszcze w czasie ciąży). Ponadto przyszli rodzice są w stanie przygotować się na ewentualność posiadania dziecka, które wymaga specjalnej opieki.

Badania prenatalne w ciąży są testami, które przeprowadza się na długo przed narodzinami dziecka. Dzięki nim możliwe jest wczesne Dostępne nieinwazyjne badania prenatalne dla kobiet po 35 roku życia to:

• test PAPP-A – badanie przezierności karkowej dziecka oraz stężenia białka A i wolnej podjednostki beta-hCG we krwi ciężarnej;
• test SANCO – badanie wykrywające poszczególne mutacje genowe po wyizolowaniu DNA dziecka z krwi ciężarnej;
• test VERACITY – krew mamy jest analizowana pod kątem występowania mikrodelecji i nieprawidłowości chromosomalnych u dziecka (również w przypadku ciąży bliźniaczej);
• test VERAGENE – jest to test VERACITY rozszerzony o badanie przyszłych rodziców pod kątem nosicielstwa mutacji genetycznych;
• genetyczne badanie ultrasonograficzne – badanie, podczas którego lekarz dokładnie ogląda i ocenia wszystkie narządy wewnętrzne dziecka oraz dokonuje pomiaru przezierności fałdu karkowego.

Do inwazyjnych badań prenatalnych zalicza się:

• amniopunkcję – nakłucie pęcherza płodowego i pobranie płynu owodniowego do dalszej analizy;
• kordocentezę – pobranie próbki krwi ze sznura pępowiny i wyizolowanie z niej kariotypu dziecka;
• fetoskopię – oglądanie dziecka rozwijającego się w macicy przy pomocy specjalnego endoskopu;
• biopsję kosmówki – ocena DNA z pobranej kosmówki płodu.

Pytanie, które badanie prenatalne wykonać, warto zadać lekarzowi prowadzącemu ciążę.

Nieinwazyjne badania prenatalne trwają zaledwie kilka minut. Przyszła mama zgłasza się do laboratorium medycznego w umówionym terminie. Następnie jest jej pobierana krew. Nie jest wymagane pozostawanie w placówce – po badaniu można udać się od razu do domu. Na wynik testów prenatalnych czeka się około 7–14 dni roboczych (w zależności od tego, jaki rodzaj badania prenatalnego był wykonywany).

Inwazyjne badania prenatalne trwają nieco dłużej. Są to zabiegi, które wymagają odpowiedniego przygotowania ciężarnej. Mowa m.in. o zastosowaniu znieczulenia miejscowego, dzięki czemu kobieta nie odczuwa żadnego bólu i dyskomfortu. Inwazyjne badania prenatalne również nie wymagają hospitalizacji. Zalecane jest jednak prowadzenie oszczędnego trybu życia przez kilka dni. Na wynik testów zwykle czeka się ok. 14 dni.

Nieprawidłowy wynik nieinwazyjnych badań prenatalnych jest wskazaniem do wykonania testów inwazyjnych. O tym, który z nich wybrać, decyduje lekarz. Ciężarna nie może wykonać amniopunkcji, biopsji kosmówki, kordocentezy lub fetoskopii bez skierowania od specjalisty. W przypadku, gdy ich wynik również jest nieprawidłowy, lekarz ustala dalsze postępowanie dopasowane indywidualnie do każdego przypadku.