Test PAPP-A, znany również jako test podwójny, jest zaliczany do podstawowych badań prenatalnych. Można go wykonać pomiędzy 11 a 13 (+6) tygodniem ciąży. W ten sposób możliwe jest określenie ryzyka wystąpienia zespołu Downa (trisomia 21), Edwardsa (trisomia 18) i Patau (trisomia 13). Specjaliści zalecają, aby przeprowadzić go u każdej ciężarnej. Wspomniane badanie jest bezinwazyjne, co oznacza, że nie zagraża bezpieczeństwu maluszka i mamy. Wynik charakteryzuje się dużą czułością, ponieważ test podwójny PAPP-A pozwala wykryć do 90% zaburzeń.

Test podwójny polega na pobraniu niewielkiej próbki krwi ciężarnej, a następnie przekazaniu jej do analizy laboratoryjnej. Dzięki temu można oznaczyć stężenie wolnej podjednostki beta HCG i białka PAPP-a. Polskie Towarzystwo Ginekologiczne zachęca, aby jednocześnie wykonać ocenę przezierności karkowej podczas badania USG I trymestru. W ten sposób lekarz porówna wyniki, a następnie stwierdzi, jakie jest ryzyko wystąpienia wady genetycznej.

Jeśli wartość PAPP-a wynosi poniżej 0,5 MoM, a wolnej podjednostki B-HCG przekracza 2,52 MoM, wzrasta ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa. Z kolei ryzyko wystąpienia zespołu Patau i Edwards zwiększa się, gdy stężenie wspomnianego białka i hormonu spada poniżej 0,33 MoM. Wyniki badania PAPP-a mogą również wskazywać na podwyższone ryzyko pojawienia się zespołu Turnera u maluszka. W tym przypadku wartość białka spada poniżej 0,5 MoM, natomiast wolnego beta HCG oscyluje wokół 1 MoM.

Do obliczenia ryzyka wystąpienia wady genetycznej wykorzystuje się specjalistyczny program komputerowy. Oprócz wyniku testu PAPP-a bierze się pod uwagę wiek pacjentki, tydzień ciąży i obciążony wywiad położniczy. Wiek ciąży ustala się na podstawie daty ostatniej miesiączki lub wcześniej wykonanego USG.

Na nieprawidłowy wynik może wpłynąć infekcja, stres, wiek ciąży czy zaburzenia hormonalne. Specjaliści przypominają, że przyjmowanie antybiotyków, antydepresantów, leków hormonalnych, immunosupresyjnych, przeciwwirusowych i przeciwastmatycznych, mogą dawać fałszywie dodatni wynik.

Wcześniejsze spożycie posiłku nie wpłynie na wynik testu PAPP-a. Można go wykonać o dowolnej godzinie. Przypominamy, że nie trzeba pobierać krwi w tym samym dniu, w którym planowane jest badanie USG płodu.

Jeśli boisz się inwazyjnych badań prenatalnych, porozmawiaj z lekarzem prowadzącym ciążę na temat testu SANCO. Do jego wykonania potrzebna jest niewielka próbka krwi od przyszłej mamy. Przypominamy, że osocze ciężarnej zawiera materiał genetyczny maluszka. W ten sposób można określić ryzyko pojawienia się trisomii, zespołu wad wrodzonych i zaburzeń w liczbie chromosomów płci. Nowoczesne badania prenatalne są nieinwazyjne, co oznacza, że nie ingerują w środowisko płodu. Dzięki temu nie przyczyniają się one do poronienia.

Zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników wynik uważa się za nieprawidłowy, gdy wyliczone ryzyko jest równe lub wyższe niż 1:300. Zły wynik testu PAPP-a pozwala zaplanować odpowiednie leczenie, a także przygotować rodziców na przyjście na świat chorego dziecka. Należy zaznaczyć, że nie wskazuje on jednoznacznie na chorobę maluszka, ale stanowi podstawę do wykonania inwazyjnych badań prenatalnych, takich jak amniopunkcja lub biopsja kosmówki. W pierwszym przypadku pobiera się 15 ml płynu owodniowego, natomiast w drugim – fragment kosmówki, czyli błony płodowej. Pobrany materiał zawiera komórki płodu, które podlegają szczegółowej analizie. W ten sposób można wykryć ewentualne nieprawidłowości.

Z drugiej strony prawidłowy wynik nie eliminuje ryzyka wystąpienia wady genetycznej, w związku z czym lekarz może skierować ciężarną podwyższonego ryzyka na test NIFTY, potrójny lub zintegrowany. Późna ciąża wiąże się z podwyższonym ryzykiem wystąpienia wad wrodzonych u maluszka. Aby ocenić prawdopodobieństwo zaburzeń, warto wykonać bezinwazyjny test PAPP-a, SANCO, Veragene, Veracity czy Panorama. Wspomniane badania są nieinwazyjne, bezpieczne, a także wyróżniają się bardzo wysoką czułością. Należy podkreślić, że test PAPP-a nie daje 100% pewności. Nieprawidłowy wynik skłania do pogłębionej diagnostyki, pozwalającej wykluczyć lub potwierdzić wadę genetyczną.